Hvad er Retinitis Pigmentosa (RP)?

Retinitis Pigmentosa er en gruppe af arvelige sygdomme i øjets nethinde med fremadskridende tab af synet, som i løbet af en årrække kan udvikle sig til blindhed.

Hvad er Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa er en fællesbetegnelse for en gruppe arvelige øjensygdomme, som resulterer i et gradvist svigt af nethinden. De optræder i mange varianter og udvikler sig med forskellig hastighed, men fællesnævneren er en fremadskridende nedbrydning af de lysfølsomme celler i øjets nethinde. Sygdommen kan efter årtier resultere i, at synet går helt tabt

Synstabet kan være medfødt eller udvikle sig tidligt i barndommen, mens andre først i midten af voksenlivet vil se tegn på Retinitis Pigmentosa.

Retinitis Pigmentosa udvikler sig gradvist, hvor de lysfølsomme sanseceller i øjet går tabt. I øjet findes to typer sanseceller – stave og tappe.

Stavene sørger for, at du kan orientere dig om natten eller i svag belysning. Der er omkring 120 millioner stavceller i et rask øje, der primært befinder sig i nethindens yderste områder.

Tappene er derimod aktive i lys og ansvarlige for detaljesyn og farvesyn, som gør dig i stand til at stille skarpt, når du for eksempel skal læse. Der er omkring 7 millioner tappe i øjet. De er primært placeret i den centrale del af nethinden, der også betegnes som den gule plet i øjet.

Hos de fleste mennesker med Retinitis Pigmentosa påvirkes stavcellerne først, så de gradvist går til grunde, og dernæst rammes tappene. Derfor er et af de første symptomer på Retinitis Pigmentosa natteblindhed, da øjets sanseceller bliver defekte og har nedsat evne til at opfange og omdanne lys til nerveimpulser. Når tappene begynder at forsvinde, indskrænker det synsfeltet og medfører ”huller” i synet. Først ude i siden og derefter breder det sig ind mod midten. Når de lysfølsomme sanseceller i øjet går tabt, kan de ikke gendannes.  

Retinitis Pigmentosa kan være en del af et syndrom

Retinitis Pigmentosa er som regel begrænset til øjet, men 20-30% har også sygdom i andre organer. Der findes over 30 forskellige syndromer, hvor Retinitis Pigmentosa indgår, hvilket er med til at gøre gruppen endnu mere kompleks og forskelligartet.

For det hyppigst forekommende syndrom, Ushers syndrom, er synstabet kombineret med svær hørenedsættelse eller døvhed. Ved Bardet-Biedel-syndrom kan Retinitis Pigmentosa i varierende grad være forbundet med overvægt, ekstra fingre og tæer, udviklingshæmning, vækstforstyrrelse, manglende kønsudvikling og nyresygdom.

Symptomer

Retinitis Pigmentosa kan fore­kom­me på mange forskellige måder, men har det til fælles, at synsfeltet gradvist bliver indskrænket. Symptomer med Retinitis Pigmentosa begynder dog oftest med, at man får tiltagende besvær med at færdes i mørke. Senere kommer indsnævring af synsfeltet, farvesynsproblemer, kontrastproblemer og reduceret synsstyrke, der i nogle tilfælde kan resultere i blindhed.

Typisk vil problemerne starte i udkanten af synsfeltet og langsomt snævre sig ind mod midten. Når sygdommen er fremskreden, kan mange derfor stadig se skarpt i midten, men kun i et lille område. Synsfeltet er stærkt indskrænket, så det kan være svært at orientere sig eller færdes sikkert i trafikken. Det kaldes kikkertsyn, fordi alt ud til siderne mangler.

Tabet af synsevne kan for nogle gå langsomt, og der vil kun være et lille synstab i løbet af en periode på cirka 10 år med Retinitis Pigmentosa. Symptomer kan dog også vise sig hurtigere, så synsevnen reduceres på kort tid. 

Behandling

Det har hidtil ikke været muligt at standse udviklingen af Retinitis Pigmentosa, men for nylig er det blevet muligt med genterapi at behandle den arvelige nethindesygdom Lebers, der medfører omfattende synstab i en tidlig alder.  

Genterapien fungerer ved, at der tilføjes en rask kopi af det sygdomsramte gen – RPE65. Det nye gen kan således genoprette og forbedre synet hos børn og voksne, der har et vist antal funktionsdygtige celler i nethinden. Det er en engangsbehandling, der gør nethinden i stand til at danne et normalt RPE65-protein, hvilket genopretter funktionen af sansecellerne i nethinden og forhindrer, at sygdommen udvikler sig til blindhed. Behandlingen med genterapi kan forsinke sygdommens udvikling, men effekten af behandlingen ud over nogle få år kender man ikke endnu, da behandlingen fortsat er relativt ny.

Lægemidlet Luxturna er godkendt af de amerikanske og de europæiske lægemiddelmyndigheder, men i Danmark har Medicinrådet afvist Luxturna som standardbehandling med begrundelsen, at lægemidlet er for dyrt.

I fremtiden forventes det, at flere arvetilstande, der giver Retinitis Pigmentosa, kan behandles med genterapi.

Hvem rammes af sygdommen?

I Danmark opdages Retinitis Pigmentosa typisk i barneårene eller i de unge år og er en af de hyppigste årsager til svagsynethed og blindhed blandt mennesker i alderen 20-64 år. Det kan dog være vanskeligt at opdage sygdommen i de tidlige stadier, da den udvikler sig langsomt. Ældre mennesker kan også få stillet diagnosen Retinitis Pigmentosa.

Retinitis Pigmentosa rammer hvert år cirka 50-100 mennesker i Danmark og medfører ofte alvorlig synsnedsættelse, som i løbet af en årrække kan udvikle sig til blindhed. I Danmark er der registreret cirka 2.000 personer med Retinitis Pigmentosa.

Historier om livet med Retinitis Pigmentosa

Jeg kæmper med og ikke mod mit synshandicap

Lenes hornhinder brast pludselig på en ferie i Indien, og adskillige redningsforsøg senere ser hun nu en fremtid som næsten blind i øjnene.

Kursist på nyblindekursus skræller kartofler.

Så længe der er syn, skal vi ud at se

Silas har samme øjensygdom som sin mor, der næsten er blind. Christina insisterer på at rejse alene med Silas, danse og leve livet og frem for alt ruste sin søn til det liv, der venter ham uden syn.

Christina går udenfor med sin søn, Silas.

Konsulentordning

Dansk Blindesamfunds konsulenter støtter og rådgiver, når synet svigter. Konsulenterne hjælper med at udfylde ansøgninger om kurser, hjælpemidler, ledsageordning eller støtte i hjemmet. De anker også, hvis det er nødvendigt. Alle konsulenter har selv et synshandicap og trækker på egne erfaringer.

Hjælpemidler

Der findes en række synshjælpemidler, som kan være en støtte for mennesker med synshandicap.

Bliv medlem af Dansk Blindesamfund

Blinde og stærkt svagsynede kan blive medlem af Dansk Blindesamfund. Som medlem bliver du en del af vores mange fællesskaber og netværk for mennesker med synshandicap. Lokalt har vi klubber og sociale arrangementer for medlemmer. På landsplan har vi idrætsforeninger, faglige netværk og events for blinde og svagsynede i alle aldre.