Nyt lovende forsøg på at bremse Stargardts sygdom
Der findes ingen behandling for Stargardts sygdom, som er årsag til svind af nethinden hos børn og unge, men Rigshospitalet leder nu efter patienter, som vil afprøve et lægemiddel, som ser ud til at kunne bremse sygdommen. Interesserede patienter skal omgående sætte sig i forbindelse med Rigshospitalets Øjenklinik.
En daglig tablet med forsøgslægemidlet emixustat kan muligvis bremse eller forsinke udviklingen af øjenlidelsen Stargardts sygdom. Det vil et nyt forsøg på Rigshospitalet undersøge. Det medicinske behandlingsforsøg med navnet SeaStar har netop indrulleret den første patient, og nu ledes der med lys og lygte efter flere. Forsøget vil strække sig over 2½ år. Formålet er at forhindre synstab som følge af Stargardts sygdom.
”Det nye molekyle, vi skal afprøve, har mange attraktive egenskaber, blandt andet at det kan indtages som en tablet. Der er lavet et meget grundigt videnskabeligt forarbejde, som viser, at emixustat hæmmer den sygelige ophobning af det stofskifteprodukt, som forårsager nethindesvind hos patienter med Stargardts sygdom. Det er aldrig set før,” siger Michael Larsen, som er overlæge ved Rigshospitalets Øjenklinik og professor i øjensygdomme ved Københavns Universitet.
”Til forsøget leder vi efter Stargardt-patienter, som har en følelig synsnedsættelse. Det gælder om at bremse eller forsinke yderligere svækkelse af synet. Vi har ingen forventning om, at tabt syn kan genvindes. Hvis vi er så heldige, at behandlingen virker, vil vi naturligvis vende os mod muligheden for at sætte behandlingen i gang, før man taber syn”.
Emixustat modulerer omsætningen af det orange farvestof, som gør nethinden i stand til at se. Det falmer, når det rammes af lys. Det er en form for vitamin A. Det falmede vitamin A bliver sendt gennem et kompliceret genbrugsmaskineri. Hvis man har Stargardts sygdom, er der en svaghed i genbrugsprocessen, som får et giftigt spildprodukt til at ophobe sig i nethinden. Det får nethinden til langsomt at visne. Til at begynde med er det kun læsesynet, der bliver svækket, men det slørede syn kan i værste fald brede sig til store dele af synsfeltet. Emixustat virker ved at blokere et enzym, som er ansvarlig for et af de første trin i genbrugsmaskineriet.
”Hvis det lykkes at stabilisere synet, vil det have stor værdi for mennesker med Stargardts sygdom. De får lov til at beholde det syn, de har, i stedet for at opleve en konstant forringelse”, siger Michael Larsen.
Ud over Rigshospitalet er yderligere 19 centre på verdensplan med i forsøget.
Altid en frygt at miste mere af synet
For 51-årige Anja Chaluppa, der fik konstateret Stargardt som 30-årig, er behandlingsforsøget en helt overvældende god nyhed.
”Jeg ligger i den gode ende med 10 procents syn og klarer mig godt, men det er klart, at sådan et forsøg sætter drømme i gang. Jeg ved godt, man skal være realistisk, men jeg nåede da lige at drømme om at få kørekort og en lyserød Fiat 500 og ikke mindst at kunne arbejde på helt normale vilkår, da jeg hørte om forsøget. Jeg kan så forstå, at det handler om at bremse eller forsinke udviklingen mere end at genskabe synet. Men det har jo også betydning, at man ved, hvad man har og ikke skal gå rundt og frygte at miste mere af synet”, siger Anja Chaluppa, der gennem årene har lært at tackle sit synstab.
”Jeg har altid været meget selvstændig og i mange år prøvede jeg at ignorere, at jeg havde Stargardt. Jeg bildte mig selv ind, at det nok gik over. Det gjorde det ikke. Jeg kom på et kursus og måtte erkende, at det var en del af mit liv. Det var forfærdeligt. Men nu er jeg et sted, hvor Stargardt ikke er styrende for mit liv, men en del af mit liv”, forklarer Anja, der er uddannet socialpædagog og har et fleksjob, hvor hun arbejder med voksne uddannelseshæmmende.
Forsøgspersoner skal have synsstyrke inden for visse grænser
Michael Larsen gør opmærksom på, at danske hospitaler ikke har nogen dækkende fortegnelser og patienter med bestemte sygdomme. Der er også bureaukratiske barrierer for, at lægerne kan kontakte patienter med en given sygdom og orientere dem om, at der nu indbydes til deltagelse i behandlingsforsøg. Derfor er det vigtigt, at alle Stargardt-patienter selv kontakter Øjenklinikken på telefon 3863 4446 for at få mere at vide om forsøget.
”Der er visse grænser for, hvor meget synet må være påvirket, hvis man skal være med i forsøget. Det er af rent forsøgstekniske grunde. Hvis behandlingen skulle vise sig at være effektiv og sikker, vil en bredere vifte af patienter kunne få adgang til behandlingen”, forklarer Michael Larsen.
Det ny molekyle, som altså skal bremse udviklingen af Stargardt, har fået Lægemiddelstyrelsen og den Videnskabsetiske Komités godkendelse til, at det kan anvendes i et medicinsk forsøg i Danmark på patienter med Stargardts sygdom.
Rigshospitalets øjenforskningscenter er opbygget og drives med støtte fra en række fonde, herunder Øjenfonden under Dansk Blindesamfund