EU godkender for første gang behandling med genterapi af sjælden arvelig øjensygdom i nethinden

Børn og voksne med undertyper af øjensygdommene Lebers Kongenitale Amaurose og Retinitis Pigmentosa kan fremover behandles med genterapi. EU har nemlig for første gang godkendt, at patienter med sygdommen, som har et tilstrækkeligt antal funktionsdygtige celler i nethinden, kan behandles med genterapi.

Lebers Kongenitale Amaurose er en sjælden arvelig nethindesygdom, der medfører omfattende synstab i en tidlig alder. Som oftest udvikler patienter med denne sygdom total blindhed. Bestemte afarter af øjensygdommen er sammen med undertyper af Retinitis Pigmentosa målet for en ny behandling med genterapi.

Genterapien fungerer ved, at der tilføres en fungerende kopi af det sygdomsramte gen, RPE65-genet. Det berettes, at det nye gen kan genoprette og forbedre synet hos børn og voksne, der har et vist antal funktionsdygtige celler i nethinden. Der er tale om en engangsbehandling.

”Det er stadig uvist, præcist hvor stor en forbedring af synet, behandlingen vil skabe for de patienter som er i målgruppen for at modtage genterapien. Det virkeligt interessante i denne her sammenhæng er de langsigtede perspektiver i behandling af arvelige nethindesygdomme med genterapi. Det vi indtil videre ved er, at behandlingerne med genterapi er meget dyre, og at vi derfor heller ikke skal regne med at behandlingen bliver tilbudt til alle danskere med øjensygdommen i den nærmeste fremtid. I Dansk Blindesamfund vil vi selvfølgelig følge meget nøje med i udviklingen”, siger Ask Abildgaard, medlem af forretningsudvalget i Dansk Blindesamfund.

Behandling med genterapi kan være den første af mange

EU’s godkendelse af behandlingen sker efter, at Udvalg for Lægemidler til Mennesker under det Europæiske Lægemiddelagentur har udtalt sig positivt om en række kliniske forsøg med lægemidlet.

Et af forsøgene viste synsforbedringer hos patienterne allerede efter 30 dages behandling. 90% af patienterne oplevede en forbedring af synet efter 1 år.

Det forbedrede syn blev målt ved en test af patienternes mobilitet i forskellige lysstyrker. Her kunne størstedelen af patienterne altså navigere ved en lavere lysstyrke end før de kom i behandling.

Og noget tyder på, at behandlingen af bestemte forekomster af Lebers Kongenitale Amaurose og Retinitis Pigmentosa ikke er de sidste behandlinger med genterapi af øjensygdomme. Genterapi har længe været et område, der har været i fokus blandt forskere i øjensygdomme.

”Det er det første lægemiddel i, hvad der ser ud til at blive en strøm af nye behandlinger til øjensygdomme baseret på genterapi.” Sådan siger Michael Larsen, overlæge og professor ved Rigshospitalets Øjenkliniks Enhed for Medicinske Nethindesygdomme, i en pressemeddelelse fra medicinalvirksomheden Novartis.

Sjælden arvelig nethindesygdom rammer 1 ud af 200.000

Det gen, som er mål for den nye behandling med genterapi kaldes for RPE65-genet. Mutationer i begge kopier af dette gen kan føre til blindhed, og patienter med denne mutation kan fx diagnosticeres med Lebers Kongenitte Amaurose eller Retinitis Pigmentosa.

I de tidlige stadier af disse øjensygdomme oplever patienter ofte natteblindhed, tab af lysfølsomhed, tab af perifert syn, tab af skarpt syn eller tydeligt syn. Derudover kan man opleve nedsat tilpasning til mørke og gentagende ufrivillige øjenbevægelser.

De arvelige nethindesygdomme rammer oftest børn og unge voksne. Nethindesygdommene er en gruppe af sjældne lidelser og er forårsaget af mere end 220 forskellige gener.

Er du interesseret i forskning på øjenområdet?

Velux Fonden gav for nyligt en bevilling på 12,5 millioner kroner til forskning i en anden type øjensygdom, nemlig AMD. AMD er den hyppigste årsag til synsnedsættelse blandt ældre i Danmark.

Hvis du vil vide mere om, hvad der forskes i på øjenområdet kan du besøge vores sektion ”Viden om øjet”. Igennem en række vidensartikler og interviews med øjenlæger sætter Dansk Blindesamfund fokus på forskellige øjensygdomme og undersøger, hvordan det står til med forskningen på området.