Forskning i Retinitis Pigmentosa

Der undersøges mange forskellige behandlingsmåder i forhold til Retinitis Pigmentosa. Forskning omfatter for eksempel behandlingsmuligheder inden for genterapi, stamceller, vækstfaktorer, antioxidanter, nethindetransplantation og -proteser, elektrisk stimulation samt optogenetiske redskaber.

En stor del af forskningen består i at finde de gener, som er skyld i, at nethinden nedbrydes. Det anslås, at forskerne kun har fundet omkring 50% af de gener, som er involveret i udviklingen af Retinitis Pigmentosa. Forskning i genetikken bag Retinitis Pigmentosa foregår blandt andet ved, at personer med RP får foretaget en blodprøve for at finde sygdommens arvegang.

Denne artikel er redigeret og gennemlæst af læge/forsker Mette Bertelsen, Kennedy Centret.

Transplantation af nethinden

Én tilgang til behandling af patienter med Retinitis Pigmentosa kan være at give dem en helt ny nethinde.

Teknologien til at skrælle en nethinde fra øjet på en donor og give det til patienten er endnu ikke til stede. Og det er højst sandsynligt heller ikke noget, der kommer til at ske foreløbig. Det er nemlig ret kompliceret at erstatte en nethinde på grund af de mange nerveforbindelser, der er knyttet til nethinden.

Forsøg med transplantation af nethindeceller i dyr har dog givet gode resultater. Det største problem er stadig at skabe kontakt mellem de transplanterede celler og nervevævet i nethinden og synsnerven.

Denne behandling af Retinitis Pigmentosa er derfor ikke mulig endnu, da arbejdet med transplantation af nethindeceller fortsat er i den indledende fase. Før denne metode kan testes på mennesker, må det bevises, at det har gunstige virkninger på langt sigt, og at der ikke er nogle alvorlige bivirkninger.

Genterapi

En bred vifte af defekte gener, der forårsager Retinitis Pigmentosa og andre arvelige nethindesygdomme, er blevet identificeret. Mange forskere mener, at genterapi er fremtidens svar, når det handler om behandling af de forskellige former for Retinitis Pigmentosa og andre beslægtede former for nethindedegeneration.

Teknikken er baseret på simpel logik. Når et gen er defekt, erstattes det med et, der ikke er defekt. Det kan lyde meget enkelt, men selve udførelsen af genterapi er meget kompleks.

Der findes en række forskellige dyremodeller, hvor genterapi kan afprøves med hensyn til effektivitet og sikkerhed. Fordelen ved at teste på dyr med arvelige nethindesygdomme er, at man kan udvikle de forskellige former for genterapier og teste behandlingerne, før man begynder de kliniske forsøg på mennesker.

Resultaterne af genterapi kan testes på en måde, der er både pålidelig, og som kan udføres uden at fortage et indgreb i øjet. Det kræver kun en synsundersøgelse af nethinden og målinger af synsevnen og de biologiske forhold i nethinden. Hertil kommer, at et behandlet øje kan sammenlignes med et ikke-behandlet øje på samme patient, hvilket giver gode betingelser for, at forskerne kan foretage et kontrolleret videnskabeligt eksperiment.

For de familier, hvor arvegangen er recessiv eller x-bunden, kan et ændret (muteret) arveanlæg (gen) ofte give to udslag. Enten er resultatet et defekt produkt (protein) eller en manglende produktion af et protein (tab af funktion) med afgørende betydning for nethindens funktion.

Genetik og arvelighed

Genetik er et komplekst fagområde, og med hensyn til Retinitis Pigmentosa er det særligt kom­pli­ceret, fordi der findes rigtig mange forskellige gener og mutationer, der kan med­føre Retinitis Pigmentosa. Det er også årsagen til, at der findes mange forskellige former for Retinitis Pigmentosa.

Fælles for alle forsøg med genterapi rettet mod de recessive nethindelidelser er, at funktionen af det sygdomsfremkaldende gen erstattes via et virus, der indeholder en normal kopi af genet. Virus har den egenskab, at det kan indtræde i kroppens celler og aflevere genet. I laboratoriet fremstilles det svækkede virus, så det kommer til at indeholde en rask kopi af det defekte gen. Herefter kan dette virus indsprøjtes under nethinden i et lokaliseret område. Virus leverer genet, og et nyt og funktionelt protein kan nu produceres, og den manglende funktion kan i princippet genoprettes.

Øjet er særdeles velegnet til genterapi blandt andet på grund af dets lille og aflukkede størrelse. Størrelsen gør det muligt at få relative små mængder virus til at forblive i en høj koncentration længe. Sammen med den barriere, der findes mellem nethinden og blodbanen, er det med til at minimere risikoen for påvirkning andre steder i kroppen og aktivering af immunforsvaret.

På grund af øjets overfladiske placering og opdeling i strukturelle funktionelle enheder kan virus leveres præcist og målrettet til nethindens celler. Endvidere er de fleste celletyper i nethinden stabile, så de bevares uden at dele sig, som andre celler i kroppen kan gøre, hvilket mindsker risikoen for uhæmmede celledelinger.

For de familier, hvor arvegangen er dominant, vil det ændrede gen ofte resultere i dannelsen af et defekt protein, der kan have en giftig virkning på cellerne. Dette gør genterapien mere kompliceret, da det ikke er nok at erstatte funktionen, men også nødvendigt at blokere den giftige effekt. Mange forskere arbejder på at løse dette problem.

De første forsøg med genterapi på mennesker med Retinitis Pigmentosa blev udført i 2007-2008 i forskningscentre i Storbritannien og i USA. Forsøgene var baseret på flere års vellykkede dyreforsøg. Ni personer med den sjældne form for Retinitis Pigmentosa, som hedder Lebers Kongenitte Amaurose ”LCA”, blev behandlet først. De ni patienter havde mutationer i netop det gen, der kaldes for RPE65.

Sidenhen er flere genterapiforsøg opstartet med RPE65, hvor endnu flere personer med LCA er forsøgt behandlet. Personerne får ved en indsprøjtning af en virusbaseret vektor under nethinden med raske kopier af RPE65-genet overført det raske gen til deres nethinde.

Resultaterne er lovende, da der endnu ikke er registreret nogle alvorlige bivirkninger, men til gengæld er et forbedret syn blevet dokumenteret hos flere af forsøgspersonerne. Primært i form af bedre mørkesyn og bedre orienteringsevne.

Forsøgene med LCA-genterapi fortsætter nu med højere doser og yngre forsøgspersoner. I oktober 2009 kom resultaterne fra et af de første forsøg, hvor ni personer havde deltaget. De yngste, som deltog, var ned til 9 års-alderen, og de fleste havet fået et forbedret syn.

Forskere fra England, USA, Tyskland og flere andre lande har opstartet, og planlægger at opstarte, flere genterapiforsøg. Disse forsøg vil også undersøge nogle af de mange andre gener, der kan medføre Retinitis Pigmentosa og lignende arvelige nethindesygdomme. Heriblandt kan nævnes generne MERTK, ABCA4, AIPL1, RPGR og MYO7A.

En af udfordringerne i at udføre genterapi ligger i, at man skal kende de relevante gener, der er årsag til ens nethindesygdom. Det er stadig ikke tilfældet for hele spektret af arvelige nethindesygdomme. Hos godt halvdelen af de arvelige nethindesygdomme, finder man ikke den arvelige årsag med nuværende metoder. Der ligger stadig en stor udfordring for forskerne i at finde resten af de sygdomsfremkaldende gener.

Vækstfaktorer

Forskerne har vist en stigende interesse for en gruppe proteiner, som kaldes vækstfaktorer eller overlevelsesfaktorer.

Cellerne i vores krop samarbejder på forbavsende indviklede og interaktive måder for at holde os i live, vokse og være raske. Vækstfaktorerne udgør et vigtigt element i dette arbejde. Det drejer sig om små proteiner lavet af cellerne, som blandt andet har til formål at holde cellerne i live eller sørge for, at de formerer sig. Når celler bliver skadede, går vækstfaktorerne i aktion for at reducere skaden og hindre, at cellerne dør.

Det virker derfor logisk at forsøge at tilføre vækstfaktorer til en nethinde, som er i færd med at henfalde (degenerere) for derved at bremse eller hindre tabet af fotoreceptorer. Forskere har vist, at flere forskellige vækstfaktorer kan holde skadede og døende fotoreceptorer i live hos mus, rotter og hunde.

En af de vækstfaktorer, der har fået stor opmærksomhed, er den såkaldte CNTF – Ciliære Neurotrope Faktorer. CNTF har vist sig at være i stand til at stoppe nethindedegeneration i dyremodeller med Retinitis Pigmentosa. Man er nu også begyndt med humane behandlingsforsøg med CNTF af personer med Retinitis Pigmentosa, Ushers syndrom og AMD.

Behandlingen består af indkapslede menneskelige celler, som er blevet genetisk modificeret til at udskille CNTF, vækstfaktoren. Denne kapsel indlejres i øjets glaslegeme. Indkapslingen er designet til konstant at levere en terapeutisk dosis af CNTF til den bagerste del af øjet.

Teknikken kaldes Encapsulated Cell Technology, ECT, som er en unik teknologi, der giver mulighed for langsigtede, vedvarende levering af terapeutiske faktorer til nethinden. Selve ECT-implantatet er en lille enhed på størrelse med et riskorn.

Forskerne håber, at denne vækstfaktor vil redde fotoreceptorer fra at henfalde og derved reducere tabet af synet hos patienter med Retinitis Pigmentosa og andre nethindesygdomme.

Der forskes også i at udvikle andre vækstfaktorer. Et forskerhold har vist tegn på, at stavene i nethinden producerer et særligt protein, ”RDCF”, som er vigtigt for tappenes overlevelsesevne. Man forsøger at finde ud af, om tilførsel af sådanne proteiner kan redde centralsynet hos personer med RP.

Nogle andre vækstfaktorer, som ofte bliver nævnt, og som også kan være effektive til at holde liv i synscellerne, kaldes for BdNTF og RdNTF. Sidstnævnte produceres af stavene og er vigtige for, at tappene kan overleve. Hvis dette protein kan produceres og tilføres nethinden, vil det muligvis kunne sikre, at tapperne overlever, selvom stavene er nedbrudt.

Forskerne arbejder videre på at opdage og udvikle nye vækstfaktorer. På samme tid prøver de at forstå, hvordan de påvirker nethindens celler – og derved anvende vækstfaktorerne som et middel til at forsinke eller stoppe cellerne i at henfalde.

Antioxidanter

Forskere har længe forsøgt at finde ud af, om antioxidanter og vitaminer kan bremse udviklingen af Retinitis Pigmentosa og andre nethindesygdomme.

Antioxidanter kan forekomme naturligt eller som et syntetisk fremstillet stof, der forhindrer eller svækker ødelæggende iltning, ”oxidation”. Det kan være et enzym eller et andet organisk stof, der modvirker de skadelige virkninger af ilt i levende væv.

I levende organismer skaber de normale iltningsprocesser sammen med en vis mængde baggrundsstråling de såkaldte “frie radikaler”. Det er yderst aktive kemiske brudstykker af stoffer, som er naturlige biprodukter af cellernes stofskifte. De frie radikaler kan være skadelige for cellerne.

Antioxidanter beskytter de afgørende dele af cellerne ved at neutralisere disse “frie radikaler”. Særligt sårbare dele af cellerne er DNA, RNA, proteiner og lipider ”fedtstoffer”. Når antioxidanten reagerer med oxidanten, ”den frie radikal”, beskytter den disse vigtige molekyler mod ødelæggelse.

Der er endnu ikke overbevisende belæg for, at antioxidanter kan bremse eller behandle Retinitis Pigmentosa.

Vitaminer

I 1993 fremkom resultatet af et årelangt behandlingsforsøg på Bermund-Gund laboratoriet på Harvard Medical School, Baltimore, USA. Her medvirkede en stor gruppe patienter med forskellige typer af Retinitis Pigmentosa. Konklusionen på forsøget var, at en daglig dosis på 15.000 enheder af stoffet Vitamin A palmitat var i stand til at forsinke udviklingen af Retinitis Pigmentosa. Virkningen kunne dokumenteres med elektriske målinger af nethindens funktion (ERG), men lod sig ikke måle på synsfunktionen.

Effekten lod sig ikke påvise hos den enkelte patient. Men da en daglig indtagelse af A-vitamin i den afprøvede dosis kunne være skadelig for leveren og krævede løbende lægekontrol af blandt andet leverfunktionen, blev behandlingen kun indført i nogle centre. I Danmark afventede vi resultatet af andre undersøgelser, der kunne bekræfte en virkning af A-vitamin. Da dette ikke skete, blev behandlingen ikke anbefalet herhjemme.

Siden fremkomsten af ovennævnte rapport har den genetiske forskning vist, at A-vitaminet genbruges i øjet ved en kompliceret proces. Processen involverer både sansecellerne, tappe og stave og de nærliggende pigmentceller. Visse former for Retinitis Pigmentosa skyldes en defekt i denne genbrugsproces.

Resultaterne af forsøget med A-vitamin kunne derfor skyldes, at en kraftig virkning på få patienter ”druknede” blandt de mange, hvor behandlingen ikke havde nogen effekt. Der mangler stadig flere forskningsresultater fra uafhængige grupper, så derfor kan vitamin A ikke anbefales som behandling af Retinitis Pigmentosa. Især fordi det i større doser kan have andre skadelige effekter i kroppen.

Retinacomplex

Der er foretaget forskellige undersøgelser på dyr med Retinitis Pigmentosa. Her er der vist tegn på, at tilsætning af flere antioxidanter har en bremsende effekt på Retinitis Pigmentosa. Antioxidanterne begrænser muligvis progressionen af nethindedegenerationen.

RetinaComplex er samsat af følgende komponenter:

Lutein og zeaxanthin – carotenoider, som normalt er til stede i nethinden, og fotoreceptoren ”DDE” fungerer som antioxidanter, absorberer UV og blåt lys og neutraliserer reaktiv ilt. Det vil sige ”giftig form af ilt”.

L-Glutathion ”GSH” – en anden vigtig antioxidant, der allerede er til stede i nethindens celler. Den anvendes til at opretholde eller genoprette balancen mellem oxidative og antioxidative processer i øjet.

Alpha-Lipoic Acid – Konverterer glucose, ”blodsukker”, til energi

Polysaccharider fra Lycium Barbarum, ”Almindelig Bukketorn”, har været anvendt i Kina i flere tusinde år for deres oprettende virkning på mange organer i kroppen, herunder øjne. I dag ved man, at ”Lycium polyssacharides” stimulerer det samlede immunsystem og kan have store antioxidative egenskaber.

I 2008 begyndte man i Spanien et forskningsprojekt med en blanding af antioxidanter, der kaldes RetinaComplex.

Forsøget var det, der kaldes et dobbeltblindt kontrolleret forsøg for at øge indsigten i processerne i to nethindesygdomme, Retinitis Pigmentosa og AMD.

I studiet af Retinitis Pigmentosa deltog 44 patienter. 23 af disse indtog RetinaComplex, og 21 fik placebo – tabletter, der lignede, men var uden aktive ingredienser – over en periode på 24 måneder. Kun 16 patienter, som indtog RetinaComplex og 11 patienter på placebo fuldførte studiet. I studiet af AMD rekrutterede man 53 patienter – 27 fik RetinaComplex og 26 placebo over 24 måneder. Kun 20 patienter i AMD-gruppen og 21 i placebogruppen fuldførte studiet. Der var tegn på, at RetinaComplex kan bremse udviklingen af sygdommen i de behandlede patienter sammenlignet med dem, som kun fik placebo.

Internationale forskere har erklæret, at der i princippet er noget, der tyder på, at antioxidanter har en positiv effekt baseret på dyreforsøg. Men den endelige dokumentation for en tilsvarende effekt hos mennesker mangler stadig. Der mangler også fortsat dokumentation for, at indtagelse af retinacomplex er sikkert, da det er stoffer, der potentielt kan virke i hele kroppen med mulige bivirkninger.

Derfor kan det endnu ikke anbefales som behandling for Retinitis Pigmentosa.

Stamcelleforskning

Brugen af stamceller har et enormt potentiale på længere sigt. Stamcellerne kan blandt andet bruges til at erstatte nethindevæv beskadiget af Retinitis Pigmentosa eller andre nethindesygdomme. Der er dog stadig en masse udfordringer, der skal løses. Mange forsøg med dyr har vist lovende resultater, men forskerne kæmper stadig med at få behandlingen til at virke i behandlingsforsøg med mennesker.

Forskere fra hele verden har store forventninger til, at ødelagte celler vil kunne erstattes af såkaldte stamceller, som hentes fra patienten selv eller fra en donor. Stamceller er celler, der er fri for genetiske fejl. Stamceller er et forstadie, der er i stand til at dele sig og udvikle sig til den ønskede form for specialiserede celler, alt efter hvilket miljø og ydre påvirkninger, den bliver udsat for. Hvis den rette stimulation er til stede, vil den også kunne danne de forbindelser med intakte celler, der skal til for, at et organ som eksempelvis nethinden kan fungere korrekt.

Stamceller er celler, der produceres i kroppen, og som har potentiale til at vokse og erstatte celler, der er gået tabt ved almindelig slidtage eller skader. Nogle eksempler på stamceller er de celler i vores knoglemarv, der producerer vores blodlegemer hver dag, eller stamceller i vores hud, som erstatter vores hudceller cirka hver 30. dag. Disse celler har en fantastisk evne til at genopbygge det oprindelige væv, der er gået tabt. Synscellerne i nethinden har ikke evnen til at dele sig, så når de er gået bort, bliver de ikke automatisk erstattet af nye. Princippet med stamceller er derfor at tilføre celler udefra. Ved den rette stimulation kan stamcellerne med tiden dele sig til synsceller. Dermed kan de danne forbindelser til andre celler i nethinden for at genoprette funktionen.

For at kunne anvende stamceller til behandling af øjensygdomme skal de oprenses fra for eksempel en blodprøve eller fra huden. Når de er renset, kan der foretages en ren stamcelletransplantation i øjet, for eksempel mellem to lag af nethinden.

Eksperimentelle studier har vist, at det er muligt at oprense stamceller i laboratoriet, at transplantere stamcellerne og at få dem til at dele sig på deres nye placering i modtagerorganet. Der er imidlertid stadig en del udfordringer ved at få de nye celler til at udvikle sig til specialiserede nethindeceller med velfungerende forbindelser til synsnerven og hjernen. Der er altså fortsat en række tekniske forhindringer, som skal overkommes, før man eventuelt kan anvende stamceller til behandling af nethindesygdom. Det er blandt andet nødvendigt at udvikle og forfine teknikkerne til opformering og omprogrammering af stamcellerne i laboratoriet, før de kan anvendes til behandling. Man skal også undgå en aktivering af immunforsvaret, og stamcellerne må ikke kunne dele sig ukontrolleret, efter at de er transplanteret.

I dag bygger stamcelleforskning på stamceller, der tages fra andre steder i kroppen, men i fremtiden vil man måske kunne benytte stamceller, der allerede findes i øjet. Der tegner sig en særligt attraktiv mulighed for at fremme væksten og specialiseringen af en lille mængde af egne stamceller, som på forhånd findes i menneskets nethinde. Selvom det kan vises, at vi har sådanne stamceller, kan de ikke af sig selv finde ud af at reparere nethinden. Hvis man kan finde en måde, hvorpå de kunstigt kan stimuleres til at reparere nethinden, vil det ikke alene fjerne behovet for at høste og transplantere stamceller. Det vil også overflødiggøre operative indgreb, transplantation med fremmede celler og efterfølgende medicinsk behandling til forhindring af, at de fremmede celler bliver afstødt. Også på dette område mangler man en masse viden. Vi mangler for eksempel viden om de mekanismer, der kontrollerer normal celleudvikling. Vi har også brug for at vide mere om, hvilke metoder der kan anvendes til at igangsætte dannelsen af nerveceller ud fra stamceller.

Mange laverestående dyr er i stand til at reparere deres nethinde og synsnerve på samme måde, som mennesket er i stand til at hele et sår i huden. Det sker ved hjælp af celledeling, cellevandring, cellemodning og gendannelse af en ordnet lagdelt struktur. Man undersøger derfor dyr som zebrafisken for at opklare, hvilke gener og genprodukter, den aktiverer for at udføre en reparation af nethinden og synsnerven. Derigennem håber man at kunne tvinge menneskets celler til at genåbne processer, som ellers lukkes meget tidligt i livet.

Mikrochip/nethindeproteser og elektrisk stimulation

Det er påvist, at man kan stimulere nethinden med svage elektriske impulser på en sådan måde, at en ellers blind patient vil opleve at se lys. De muligheder, som moderne elektronik giver, kan i princippet anvendes til at fremstille en nethindeprotese. Protesen vil bestå af et kamera, en computer og en elektrode, som sender elektriske signaler videre i nethinden og til hjernen i et sådant mønster, at patienten kan opnå et primitivt, men brugbart syn. Der er et stort udviklingsarbejde i gang for at fremstille elektronikken tilstrækkelig kompakt, optimalt programmeret og uden vævsafstødning, så proteserne kan anvendes i praksis. Behandlingen vil i første omgang kun være et tilbud til patienter, som er helt blinde, da det syn, der på nuværende tidspunkt kan opnås med protesen, skal være bedre end det, man allerede har.

Et af de førende firmaer på området er tyske Retinal Implant, hvor man lader en lysfølsom mikrochip overtage hele det arbejde, som øjets synssanseceller (fotoreceptorer) ellers stod for.

De har udviklet en ganske tynd chip på få kvadratmillimeter – en chip med 1.500 fotoceller, der omdanner lyset til elektriske impulser, ligesom i et digitalkamera. Signalerne sendes via øjets nerveceller og synsnerven til hjernen. Nervecellerne og synsnerven skal altså være intakte for, at metoden virker. Det betyder, at det langt fra er alle blinde, der kan få en del af synet tilbage på denne måde. Flere mennesker har på verdensplan fået indopereret denne chip og er gået fra at være helt blinde til at kunne se verden i grålige nuancer med et primitivt syn. Retina Implant-chippen skal på nuværende tidspunkt fjernes igen efter nogle måneder, så de arbejder hårdt på at gøre systemet mere holdbart. Flere andre firmaer arbejder med at udvikle nethindeproteser.

Et andet førende produkt fra USA kaldes Argus II. Dette apparat er konstrueret lidt anderledes end Retinal implants, men holdbarheden har indtil videre vist sig at være bedre. Både Argus II og Retinal Implant har fået godkendelse i Europa til at behandle blinde personer med Retinitis Pigmentosa uden for rammerne af behandlingsforsøg.

Et andet firma, Second Sight, forsøger sig med en lidt anderledes teknik, hvor synsindtrykkene samles af et lille videokamera, der for eksempel kan være fastgjort til et par briller. De elektriske signaler fra kameraet bearbejdes af en lille bærbar computer, der sender data trådløst videre til en mikrochip i øjet.

Chippen stimulerer øjets nerveceller, så hjernen opfatter synsindtryk. Også denne teknologi virker kun, hvis det udelukkende er øjets lysfølsomme celler, der er ramt.

Et igangværende behandlingsforsøg (TESOLA) undersøger effekten af en stimulerende elektrisk impuls, der via en elektrode sendes gennem øjet på personer med Retinitis Pigmentosa. Forsøget er baseret på bifund gjort på universitetet i Tübingen, hvor man hos patienter med indopererede nethindeproteser så en funktionel forbedring af nethinden, også i områder fjernt fra implantatet. Det menes, at effekten skyldes dannelsen af såkaldte vækstfaktorer i nethinden med en potentielt gavnlig effekt på fotoreceptorerne. I et aktuelt multicenterstudie med deltagelse af Kennedy Centret, Glostrup, undersøges sikkerheden og effekten ved elektrisk stimulation over længere tid. Over seks måneder undersøges en større gruppe (>100) af patienter med Retinitis Pigmentosa. I Danmark deltager 10 personer med Retinitis Pigmentosa.

Optogenetiske egenskaber

Genetisk programmerede, lysfølsomme kanaler og pumper (de såkaldte ’optogenetiske redskaber’) kan gøre en hvilken som helst celle lysfølsom og dermed skabe en kunstig fotoreceptor. Det centrale princip i optogenetisk behandling er at målrette det optogenetiske redskab. Det fokuseres på en strategisk vigtig gruppe af celler i det tilbageværende retinale kredsløb. Målet er kunstigt at skabe fotoreceptorer, der kan deltage i synsprocessen. Celler, der er til rådighed i nethinden, varierer afhængigt af stadie og type af Retinitis Pigmentosa og kan synliggøres ved hjælp af Optisk Kohærens Tomografi. De vigtigste tilbageværende celletyper vil ofte være ganglieceller, bipolære celler og overlevende tapceller.

Dette forskningsområde har dog flere udfordringer. For det første kan ingen af de eksisterende optogenetiske redskaber adaptere til lys. Derfor vil et eksternt stimuleringsaggregat være nødvendigt udover det optogenetiske redskab. For det andet er følsomheden ikke god nok, det er dog et teknisk problem, som flere laboratorier arbejder på at løse. For det tredje er det en udfordring at tilføre redskaberne til de udvalgte celler. Der er brug for specifikke systemer, der får de udvalgte celler – og kun dem – til at lave nok af de optogenetiske redskaber. Teknologien er stadig på et meget tidligt stadie i udviklingen, og resultaterne af dyreforsøg vil være udslagsgivende for, om man kan gå videre med humane forsøg.

Behandling med Retinoid

Personer med Lebers medfødt blindhed (LCA) og mutationer i generne LRAT og RPE65 mangler et vigtigt led i vitamin A-omdannelsen i nethinden kaldet 11-cis-retinal. I Canada har man udviklet en ny pillebehandling, der indtages gennem munden. Den indeholder 9-cis-retinal, som kan erstatte funktionen af 11-cis-retinal, og dermed genoprette den mistede funktion i nethinden. I Canada har behandlingsforsøg med mennesker været i gang i flere år med ganske lovende resultater. Næsten alle dem, der er blevet behandlet, har opnået et forbedret orienteringssyn og mørkesyn uden alvorlige bivirkninger. I Danmark arbejdes der på, at den lille gruppe af danske børn og unge, der har fået påvist mutationer i RPE65 eller LRAT, kan deltage i kommende forsøg med retinoid-behandling.

Der findes mange flere forskningsforsøg, som også virker lovende. Det vil dog være alt for omfattende at fortælle om dem alle her. Derfor er de ovenstående forskningsområder et udpluk af nogle af de meste spændende og lovende områder.

Konsulentordning

Dansk Blindesamfunds konsulenter støtter og rådgiver, når synet svigter. Konsulenterne hjælper med at udfylde ansøgninger om kurser, hjælpemidler, ledsageordning eller støtte i hjemmet. De anker også, hvis det er nødvendigt. Alle konsulenter har selv et synshandicap og trækker på egne erfaringer.

Hjælpemidler

Der findes en række synshjælpemidler, som kan være en støtte for mennesker med synshandicap.

Bliv medlem af Dansk Blindesamfund

Blinde og stærkt svagsynede kan blive medlem af Dansk Blindesamfund. Som medlem bliver du en del af vores mange fællesskaber og netværk for mennesker med synshandicap. Lokalt har vi klubber og sociale arrangementer for medlemmer. På landsplan har vi idrætsforeninger, faglige netværk og events for blinde og svagsynede i alle aldre.

Giv et bidrag

Med dit bidrag kan vi blandt andet hjælpe børn og unge med synshandicap, støtte øjenforskning og uddanne flere førerhunde. Sammen kan vi varetage blinde og stærkt svagsynedes interesser og arbejde for, at de også bliver en del af fællesskabet.