Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa – også kaldet RP – er en gruppe af arvelige sygdomme i øjets nethinde med fremadskridende tab af synet, som i løbet af en årrække kan udvikle sig til blindhed.
Hvad er Retinitis Pigmentosa?
Retinitis Pigmentosa er en fællesbetegnelse for en gruppe arvelige øjensygdomme, som resulterer i et gradvist svigt af nethinden. De optræder i mange varianter og udvikler sig med forskellig hastighed, men fællesnævneren er en fremadskridende nedbrydning af de lysfølsomme celler i øjets nethinde. Sygdommen kan efter årtier resultere i, at synet går helt tabt
Synstabet kan være medfødt eller udvikle sig tidligt i barndommen, mens andre først i midten af voksenlivet vil se tegn på Retinitis Pigmentosa. Det udvikler sig gradvist, hvor de lysfølsomme sanseceller i øjet går tabt. I øjet findes to typer sanseceller – stave og tappe. Stavene sørger for, at du kan orientere dig om natten eller i svag belysning. Der er omkring 120 millioner stavceller i et rask øje, der primært befinder sig i nethindens yderste områder. Tappene er derimod aktive i lys og ansvarlige for detaljesyn og farvesyn, som gør dig i stand til at stille skarpt, når du for eksempel skal læse. Der er omkring 7 millioner tappe i øjet. De er primært placeret i den centrale del af nethinden, der også betegnes som den gule plet i øjet.
Hos de fleste mennesker med Retinitis Pigmentosa påvirkes stavcellerne først, så de gradvist går til grunde, og dernæst rammes tappene. Derfor er et af de første symptomer natteblindhed, da øjets sanseceller bliver defekte og har nedsat evne til at opfange og omdanne lys til nerveimpulser. Når tappene begynder at forsvinde, indskrænker det synsfeltet og medfører ”huller” i synet. Først ude i siden og derefter breder det sig ind mod midten. Når de lysfølsomme sanseceller i øjet går tabt, kan de ikke gendannes.
Retinitis Pigmentosa kan være en del af et syndrom
Retinitis Pigmentosa er som regel begrænset til øjet, men 20-30% har også sygdom i andre organer. Der findes over 30 forskellige syndromer, hvor Retinitis Pigmentosa indgår, hvilket er med til at gøre gruppen endnu mere kompleks og forskelligartet.
For det hyppigst forekommende syndrom, Ushers syndrom, er synstabet kombineret med svær hørenedsættelse eller døvhed. Ved Bardet-Biedel-syndrom kan Retinitis Pigmentosa i varierende grad være forbundet med overvægt, ekstra fingre og tæer, udviklingshæmning, vækstforstyrrelse, manglende kønsudvikling og nyresygdom.
Behandling
Det har hidtil ikke været muligt at standse udviklingen af Retinitis Pigmentosa, men for nylig er det blevet muligt med genterapi at behandle den arvelige nethindesygdom Lebers, der medfører omfattende synstab i en tidlig alder.
Genterapien fungerer ved, at der tilføjes en rask kopi af det sygdomsramte gen – RPE65. Det nye gen kan således genoprette og forbedre synet hos børn og voksne, der har et vist antal funktionsdygtige celler i nethinden. Det er en engangsbehandling, der gør nethinden i stand til at danne et normalt RPE65-protein, hvilket genopretter funktionen af sansecellerne i nethinden og forhindrer, at sygdommen udvikler sig til blindhed. Behandlingen med genterapi kan forsinke sygdommens udvikling, men effekten af behandlingen ud over nogle få år kender man ikke endnu, da behandlingen fortsat er relativt ny.
Lægemidlet Luxturna er godkendt af de amerikanske og de europæiske lægemiddelmyndigheder, men i Danmark har Medicinrådet afvist Luxturna som standardbehandling med begrundelsen, at lægemidlet er for dyrt.
I fremtiden forventes det, at flere arvetilstande, der giver Retinitis Pigmentosa, kan behandles med genterapi.
Hvem rammes af sygdommen?
I Danmark opdages sygdommen typisk i barneårene eller i de unge år og er en af de hyppigste årsager til svagsynethed og blindhed blandt mennesker i alderen 20-64 år. Det kan dog være vanskeligt at opdage sygdommen i de tidlige stadier, da den udvikler sig langsomt. Ældre mennesker kan også få stillet diagnosen Retinitis Pigmentosa.
Hvert år rammes cirka 50-100 mennesker i Danmark og medfører ofte alvorlig synsnedsættelse, som i løbet af en årrække kan udvikle sig til blindhed. I Danmark er der registreret cirka 2.000 personer med Retinitis Pigmentosa.
Læs mere om RP-Gruppen
RP-gruppen består af personer, der er ramt af Retinitis Pigmentosa. Vores opgaver er at udbrede kendskabet til sygdommen i behandlersystemet, hos øjenlæger og især den almindelige brede befolkning. Vi er klar over den manglende forståelse og uvidenhed om øjensygdom, dette gælder på arbejdspladsen, hos ens sagsbehandler, hos venner og bekendte, hos naboen, i skolen og til ens fritidsaktiviteter.