Hvordan stilles diagnosen Retinitis Pigmentosa?
Diagnosen stilles ud fra mange forskellige undersøgelser, som omfatter måling af synsstyrke, synsfeltsundersøgelse og måling af øjnenes tilpasningsevne i mørke.
Mere avanceret diagnoseteknologi og øget opmærksomhed blandt læger har bidraget til at gøre det lettere at stille diagnosen Retinitis Pigmentosa.Men for en del mennesker med Retinitis Pigmentosa kan vejen til en nøjagtig diagnose og forståelse af sygdommen stadig være lang og kringlet.
Når der opstår mistanke om Retintis Pigmentosa, bør man sørge for at få en grundig undersøgelse hos en øjenlæge, som er specialiseret i Retinitis Pigmentosa og er bekendt med arvelige øjensygdomme.
I dag har man udstyr og metoder, som kan give mere pålidelige og tilfredsstillende svar, end de gamle observationsteknikker.
Retinitis Pigmentosa diagnosticeres sædvanligvis i den tidlige voksenalder. Visse former for Retinitis Pigmentosa er imidlertid tydelige allerede i barndommen, mens andre former ikke viser sig før senere.
Det kan være vanskeligt at stille diagnosen i de tidlige stadier, men efterhånden, som sygdommen udvikler sig, begynder karakteristiske forandringer at vise sig i nethindens udseende.
I nogle tilfælde mangler ét eller flere af de karakteristiske symptomer, og den rigtige diagnose kan i de tilfælde være sværere at stille. Det stiller store krav til øjenlægen både at stille en præcis diagnose og give patienten en anvendelig indsigt i vedkommendes fremtidige sygdomsforløb.
Hvordan stilles diagnosen Retinitis Pigmentosa?
Diagnosen Retinitis Pigmentosa stilles ved hjælp af flere forskellige øjenundersøgelser.
Der findes en række tests, som gør det muligt at konstatere tilstedeværelsen af Retinitis Pigmentosa, før de egentlige symptomer begynder. Hver test har sin funktion, og det behøver ikke at være nødvendigt for øjenlægen at bruge alle de tests, som er beskrevet herunder for at teste dit syn.
Hvilke tests udfører øjenlægen?
Følgende tests vil sandsynligvis blive udført på et eller andet tidspunkt i løbet af diagnosticeringen.
Test af synsskarpheden
Test af synsskarpheden, også kaldet visus, måler øjets evne til at se små detaljer.
Dette er den test, som folk er mest fortrolige med, da den typisk udføres ved hjælp af en standardiseret synstavle.
Farvetest
Farvetest kan bidrage til at bestemme tappenes funktion.
Tappene er de nethindeceller, som tolker farver. Din øjenlæge vil bedre være i stand til at afgøre nethindecellernes tilstand ved hjælp af dine præstationer i denne afprøvning.
Der findes flere forskellige farvetests, som måler forskellige aspekter af farvesynet.
Test af synsfeltet
En maskine kaldet et “perimeter” bliver ofte anvendt til at måle, hvor meget sidesyn du har.
Denne prøve udføres ofte ved hjælp af en computer, som kortlægger synsfeltet og giver en mere detaljeret definition af dit synstab.
Ved undersøgelse af synsfeltet leder man også ofte efter karakteristiske synsfeltsdefekter såsom kikkertsynsfelt eller i et tidligt stadie en ydergrænse og et centralt synsfelt, der er normalt, mens der halvvejs mellem centrum og ydergrænsen af synsfeltet er en ring, hvor lysopfattelsen, og dermed synet, er forsvundet.
Kikkertsynsfelt betyder, at man kan se rimeligt skarpt med sit centrale syn, når man ser direkte på en ting, men ikke kan se omgivelserne uden om. Dette kan demonstreres ved at tage et stort stykke papir og klippe et hul på cirka 1 cm midt i det. Hold det så op i 30 cm afstand og kig gennem hullet.
Det lille, indsnævrede synsfelt fører ofte til forvirring fra omverdenen, da personer med Retinitis Pigmentosa for eksempel kan læse skiltet på bussen, men bagefter har problemer med at finde vej gennem midtergangen i bussen på grund af tasker og bagage og en svag belysning. Ved nogle former for Retinitis Pigmentosa vil det omvendt være centralsynet, der påvirkes først.
Mørketilpasningsprøve
Et af de første symptomer på Retinitis Pigmentosa er ofte natteblindhed. I følgende prøve måler man dog ikke, hvordan synet er i mørke, men snarere hvordan og hvor hurtigt øjet vænner sig til mørke eller dæmpet belysning.
Ved de fleste former for Retinitis Pigmentosa vænner øjet sig langsommere eller slet ikke til mørket, da netop de lysfølsomme stave, som står for mørkesynet, ikke fungerer normalt.
Informationerne fra denne test kan hjælpe øjenlægen til bedre at forstå, hvordan stavene (de nethindeceller, som giver nattesynet) fungerer på det aktuelle tidspunkt.
Test af kontrastfølsomhed
Testen måler tærskelværdier for den enkeltes evne til at skelne mellem objekt og baggrund. Kontrastfølsomheden er vigtig for såvel læsesyn som orienteringssyn.
Test med kamera
Der bruges ofte forskellige kameraer, som kan tage billeder af nethinden og derved registrere nogle af de forandringer, som optræder som følge af Retinitis Pigmentosa.
Ved hjælp af billederne kan man sammenligne disse forandringer over tid. Fundusfotografier, som de kaldes, er billeder af nethinden. Ordet ”fundus” betyder ”bund” eller ”det, som befinder sig længst tilbage”.
ERG (Elektroretinografi)
Elektroretinografi eller ERG er en elektrofysiologisk test, der næsten altid anvendes for at stille diagnosen Retinitis Pigmentosa.
ERG registrerer den elektriske aktivitet i øjet, når det udsættes for lysglimt. En lysstimulans vil producere en elektrisk strøm i nethinden.
Hvis sansecellerne fungerer normalt, udsender de elektriske impulser, der kan måles på øjets overflade (hornhinden), men er der Retinitis Pigmentosa, kan man måle en nedsat eller manglende aktivitet af sansecellerne.
Hvad er ERG?
ERG står for elektroretinografi. Det er en synstest, der anvendes til at måle den elektriske aktivitet i nethinden.
ERG kan foretages i lys, såkaldt ”fotopisk ERG”, for at undersøge tappenes funktion, eller i mørke, ”skotopisk ERG”, for at undersøge stavenes funktion.
Ved en skotopisk ERG-undersøgelse bliver patienten placeret i et rum, som kan mørkelægges, eller de får en sort klap for begge eller det ene øje, så de vænner sig til mørket. Når øjnene har tilpasset sig, tildækkes det ene øje, og en kontaktlinse placeres på det andet. Alternativt lægges en tynd tråd ind under øjenlåget.
En elektrode er fæstnet til kontaktlinsen/tråden og en anden til panden, sådan at det bliver muligt at måle den elektriske spænding, som produceres, når lys sendes ind mod øjet. Maskinen affyrer så skarpe lysglimt af forskellig bølgelængde mod øjet og producerer så en udskrift, et elektroretinogram, der viser, hvordan fotoreceptorerne i øjet reagerer på lyset. Derefter testes det andet øje på samme måde. Måleresultaterne aflæses i mikrovolt.
En anden type af ERG, kaldet Multifokalt ERG, bliver i stigende grad anvendt i avanceret RP-diagnostik og andre nethindesygdomme. Resultatet af et Multifokalt ERG viser, hvordan fotoreceptorerne fungerer i de forskellige dele af nethinden.
Hvad er OCT?
Med hjælp af ”Optisk KohærensTomografi” (OCT) kan man lave en scanning af nethinden. På scanningsbillede kan man se et tværsnit af nethinden og tykkelsen af de enkelte cellelag. På denne måde kan det ses, hvilke cellelag der eventuelt er forsvundet, og hvor udbredt henfaldet af fotoreceptorer er.
Med OCT-maskinen er det muligt at tage to- og tredimensionelle billeder af nethinden.
OCT gør det ofte muligt at diagnosticere nethindesygdomme tidligt, men det afhænger helt af sygdommens art og omfang. En karakteristisk ændring af nethindens udseende kan være synligt for en øjenlæge på et meget tidligt udviklingstrin, hvor der endnu ikke er udviklet synsgener endnu.
Hvad er EOG?
EOG står for Electrooculogram. Det er en test, der anvendes til at måle den elektriske reaktionstid i nethindens cellelag, hvor ”det Retinale Pigment Epithel, RPE” sidder. EOG anvendes til at teste, hvor godt cellerne under nethinden arbejder.
Det er nødvendigt med en grundig øjenundersøgelse for at kunne fastslå nethindens præcise tilstand. Det tilrådes, at man opsøger en veludstyret øjenklinik. Den praktiserende øjenlæge vil kunne hjælpe med en henvisning.
Øjenlægens udredning vil danne grundlag for den efterfølgende støtte og rådgivning i forhold til hverdagen for personen med Retinitis Pigmentosa – herunder rådgivning til forældre, pædagoger m.fl., hvis et barn diagnosticeres med Retinitis Pigmentosa.
Udover de ovennævnte undersøgelser vil det altid være vigtigt at høre en detaljeret beskrivelse af, hvilke synsgener der opleves, om der er sygdomme andre steder i kroppen og om der er andre i familien med øjenproblemer.
Hvis du får konstateret en arvelig øjensygdom, vil lægen desuden bede om din tilladelse til at tage en blodprøve, der bliver sendt til DNA-registret for arvelige øjensygdomme. Blodprøven anvendes ligeledes til at identificere, hvilken defekt der er årsag til sygdommen. Hvis der i fremtiden kommer mulighed for behandling til en bestemt type defekt, vil patienter, der er registreret med denne defekt, blive tilbudt behandling.
RP-gruppen – til dig med Retinitis Pigmentosa
Dansk Blindesamfund har en gruppe, der udelukkende henvender sig til patienter med Retinitis Pigmentosa. Gruppens formål er at sikre information og kendskab til Retinitis Pigmentosa.
RP-gruppen har kontaktpersoner i hele landet og afholder kurser for personer med Retinitis Pigmentosa og pårørende, så det er muligt at blive klogere og møde andre i samme situation.
RP-nyt
Fire gange om året udgiver gruppen bladet RP-nyt, som holder dig opdateret på den seneste forskning og deler livshistorier fra personer, der har Retinitis Pigmentosa tæt inde på livet.
Historier om livet med Retinitis Pigmentosa
Frygten for at blive blind skal ikke styre mig
Siri har kæmpet mod sit synshandicap, men en erkendelsesrejse de seneste par år har bragt hende i en ny balance, hvor hun nu kan sætte ord på både sin sorg og frustration samt sine drømme og livsglæde.
Så længe der er syn, skal vi ud at se
Silas har samme øjensygdom som sin mor, der næsten er blind. Christina insisterer på at rejse alene med Silas, danse og leve livet og frem for alt ruste sin søn til det liv, der venter ham uden syn.
Konsulentordning
Dansk Blindesamfunds konsulenter støtter og rådgiver, når synet svigter. Konsulenterne hjælper med at udfylde ansøgninger om kurser, hjælpemidler, ledsageordning eller støtte i hjemmet. De anker også, hvis det er nødvendigt. Alle konsulenter har selv et synshandicap og trækker på egne erfaringer.
Hjælpemidler
Der findes en række synshjælpemidler, som kan være en støtte for mennesker med synshandicap.
Bliv medlem af Dansk Blindesamfund
Blinde og stærkt svagsynede kan blive medlem af Dansk Blindesamfund. Som medlem bliver du en del af vores mange fællesskaber og netværk for mennesker med synshandicap. Lokalt har vi klubber og sociale arrangementer for medlemmer. På landsplan har vi idrætsforeninger, faglige netværk og events for blinde og svagsynede i alle aldre.
Giv et bidrag
Med dit bidrag kan vi blandt andet hjælpe børn og unge med synshandicap, støtte øjenforskning og uddanne flere førerhunde. Sammen kan vi varetage blinde og stærkt svagsynedes interesser og arbejde for, at de også bliver en del af fællesskabet.