Hvordan stilles diagnosen Retinitis Pigmentosa?

Diagnosen stilles ud fra mange forskellige undersøgelser, som omfatter måling af synsstyrke, synsfeltsundersøgelse og måling af øjnenes tilpasningsevne i mørke.

Mere avanceret diagnoseteknologi og øget opmærksomhed blandt læger har bidraget til at gøre det lettere at stille diagnosen Retinitis Pigmentosa.Men for en del mennesker med Retinitis Pigmentosa kan vejen til en nøjagtig diagnose og forståelse af sygdommen stadig være lang og kringlet.

Når der opstår mistanke om Retintis Pigmentosa, bør man sørge for at få en grundig un­der­sø­gel­se hos en øjenlæge, som er specialiseret i Retinitis Pigmentosa og er bekendt med arvelige øjensygdomme.

I dag har man udstyr og metoder, som kan give mere pålidelige og tilfredsstillende svar, end de gam­le observationsteknikker.

Retinitis Pigmentosa diagnosticeres sædvanligvis i den tidlige voksenalder. Visse for­mer for Retinitis Pigmentosa er imidlertid tydelige allerede i barndommen, mens andre former ikke viser sig før senere.

Det kan være vanskeligt at stille diagnosen i de tidlige stadier, men efterhånden, som syg­dommen udvikler sig, begynder karakteristiske forandringer at vise sig i net­hindens udseende.

I nogle tilfælde mangler ét eller flere af de karakteristiske symptomer, og den rig­tige diagnose kan i de tilfælde være sværere at stille. Det stiller store krav til øjenlægen både at stille en præcis diagnose og give patienten en an­vendelig indsigt i vedkommendes fremtidige sygdomsforløb.

Hvordan stilles diagnosen Retinitis Pigmentosa?

Diagnosen Retinitis Pigmentosa stilles ved hjælp af flere forskellige øjenundersøgelser.

Der findes en række tests, som gør det muligt at konstatere tilstedeværelsen af Retinitis Pigmentosa, før de egentlige symptomer begynder. Hver test har sin funktion, og det behøver ikke at være nødvendigt for øjenlægen at bruge alle de tests, som er beskrevet herunder for at teste dit syn.

Hvilke tests udfører øjenlægen?

Følgende tests vil sandsynligvis blive udført på et eller andet tidspunkt i løbet af diagnosticeringen.

Test af synsskarpheden

Test af synsskarpheden, også kaldet visus, måler øjets evne til at se små detaljer.

Dette er den test, som folk er mest fortrolige med, da den typisk udføres ved hjælp af en standardiseret synstavle.

Farvetest

Farvetest kan bidrage til at bestemme tappenes funktion.

Tap­pe­ne er de nethindeceller, som tolker farver. Din øjenlæge vil bedre være i stand til at afgøre nethindecellernes tilstand ved hjælp af dine præstationer i denne af­­prøvning.

Der findes flere forskellige farvetests, som måler forskellige aspek­ter af farvesynet.

Test af synsfeltet

En maskine kaldet et “perimeter” bliver ofte anvendt til at måle, hvor meget sidesyn du har.

Denne prøve udføres ofte ved hjælp af en computer, som kortlægger synsfeltet og giver en mere de­tal­jeret definition af dit synstab.

Ved undersøgelse af synsfeltet leder man også ofte efter karakteristiske synsfeltsdefekter såsom kikkertsynsfelt eller i et tidligt stadie en ydergrænse og et centralt synsfelt, der er normalt, mens der halvvejs mellem centrum og ydergrænsen af synsfeltet er en ring, hvor lysopfattelsen, og dermed synet, er forsvundet.

Kikkertsynsfelt betyder, at man kan se rimeligt skarpt med sit centrale syn, når man ser direkte på en ting, men ikke kan se omgivelserne uden om. Dette kan demonstreres ved at tage et stort stykke papir og klippe et hul på cirka 1 cm midt i det. Hold det så op i 30 cm afstand og kig gennem hullet.

Det lille, indsnævrede synsfelt fører ofte til forvirring fra omverdenen, da personer med Retinitis Pigmentosa for eksempel kan læse skiltet på bussen, men bagefter har problemer med at finde vej gennem midtergangen i bussen på grund af tasker og bagage og en svag belysning. Ved nogle former for Retinitis Pigmentosa vil det omvendt være centralsynet, der påvirkes først.

Mørketilpasningsprøve

Et af de første symptomer på Retinitis Pigmentosa er ofte natteblindhed. I følgende prøve måler man dog ikke, hvordan synet er i mørke, men snarere hvordan og hvor hurtigt øjet vænner sig til mørke eller dæmpet belysning.

Ved de fleste former for Retinitis Pigmentosa vænner øjet sig langsommere eller slet ikke til mørket, da netop de lysfølsomme stave, som står for mørkesynet, ikke fungerer normalt.

Informationerne fra denne test kan hjælpe øjenlægen til bed­re at forstå, hvordan stavene (de nethindeceller, som giver nattesynet) fun­­gerer på det aktuelle tidspunkt.

Test af kontrastfølsomhed

Testen måler tærskelværdier for den enkeltes evne til at skel­ne mellem objekt og baggrund. Kontrastfølsomheden er vigtig for såvel læse­syn som orienteringssyn.

Test med kamera

Der bruges ofte forskellige kameraer, som kan tage billeder af nethinden og der­ved registrere nogle af de forandringer, som optræder som følge af Retinitis Pigmentosa.

Ved hjælp af billederne kan man sammenligne disse forandringer over tid. Fundusfotografier, som de kaldes, er billeder af nethinden. Ordet ”fundus” be­ty­der ”bund” eller ”det, som befinder sig længst tilbage”.

ERG (Elektroretinografi)

Elektroretinografi eller ERG er en elektrofysiologisk test, der næsten altid an­vendes for at stille diagnosen Retinitis Pigmentosa.

ERG registrerer den elektriske aktivitet i øjet, når det udsættes for lysglimt. En lysstimulans vil producere en elektrisk strøm i nethinden.

Hvis sansecellerne fungerer normalt, udsender de elektriske impulser, der kan måles på øjets overflade (hornhinden), men er der Retinitis Pigmentosa, kan man måle en nedsat eller manglende aktivitet af sansecellerne.

Hvad er ERG?

ERG står for elektroretinografi. Det er en synstest, der anvendes til at måle den elektriske aktivitet i nethinden.

ERG kan foretages i lys, såkaldt ”fotopisk ERG”, for at undersøge tappenes funktion, eller i mørke, ”skotopisk ERG”, for at undersøge stavenes funktion.

Ved en skotopisk ERG-undersøgelse bliver pa­tienten placeret i et rum, som kan mørkelægges, eller de får en sort klap for beg­ge eller det ene øje, så de vænner sig til mørket. Når øjnene har til­pas­­set sig, tildækkes det ene øje, og en kontaktlinse placeres på det andet. Alternativt lægges en tynd tråd ind under øjenlåget.

En elektrode er fæstnet til kon­taktlinsen/tråden og en anden til panden, sådan at det bliver muligt at måle den elektriske spænding, som produceres, når lys sendes ind mod øjet. Maskinen affyrer så skarpe lysglimt af forskellig bølgelængde mod øjet og pro­ducerer så en udskrift, et elektroretinogram, der viser, hvordan foto­re­cep­torerne i øjet reagerer på lyset. Derefter testes det andet øje på samme måde. Måleresultaterne aflæses i mikrovolt.

En anden type af ERG, kaldet Multifokalt ERG, bliver i stigende grad anvendt i avan­ceret RP-diagnostik og andre nethindesygdomme. Resultatet af et Multifokalt ERG viser, hvordan fotoreceptorerne fungerer i de forskellige dele af nethinden.

Hvad er OCT?

Med hjælp af ”Optisk KohærensTomografi” (OCT) kan man lave en scanning af nethinden. På scanningsbillede kan man se et tværsnit af nethinden og tyk­kel­sen af de enkelte cellelag. På denne måde kan det ses, hvilke cellelag der eventuelt er forsvundet, og hvor udbredt henfaldet af fotoreceptorer er.

Med OCT-ma­skinen er det muligt at tage to- og tredimensionelle billeder af nethinden.

OCT gør det ofte muligt at diagnosticere nethindesygdomme tidligt, men det af­hænger helt af sygdommens art og omfang. En karakteristisk ændring af net­hindens udseende kan være synligt for en øjenlæge på et meget tidligt ud­vik­lingstrin, hvor der endnu ikke er udviklet synsgener endnu.

Hvad er EOG?

EOG står for Electrooculogram. Det er en test, der anvendes til at måle den elek­triske reaktionstid i nethindens cellelag, hvor ”det Retinale Pigment Epithel, RPE” sidder. EOG anvendes til at teste, hvor godt cellerne under net­hin­den arbejder.

Det er nødvendigt med en grundig øjenundersøgelse for at kunne fastslå net­hin­dens præcise tilstand. Det tilrådes, at man opsøger en veludstyret øjen­klinik. Den praktiserende øjenlæge vil kunne hjælpe med en henvisning.

Øjenlægens udredning vil danne grundlag for den efterfølgende støtte og rådgivning i forhold til hverdagen for personen med Retinitis Pigmentosa – herunder rådgivning til forældre, pædagoger m.fl., hvis et barn diagnosticeres med Retinitis Pigmentosa.

Udover de ovennævnte undersøgelser vil det altid være vigtigt at høre en de­tal­jeret beskrivelse af, hvilke synsgener der opleves, om der er sygdomme and­re steder i kroppen og om der er andre i familien med øjenproblemer.

Hvis du får konstateret en arvelig øjensygdom, vil lægen desuden bede om din tilladelse til at tage en blodprøve, der bliver sendt til DNA-registret for arvelige øjensygdomme. Blodprøven anvendes ligeledes til at identificere, hvilken defekt der er årsag til sygdommen. Hvis der i fremtiden kommer mulighed for behandling til en bestemt type defekt, vil patienter, der er registreret med denne defekt, blive tilbudt behandling.

RP-gruppen – til dig med Retinitis Pigmentosa

Dansk Blindesamfund har en gruppe, der udelukkende henvender sig til patienter med Retinitis Pigmentosa. Gruppens formål er at sikre information og kendskab til Retinitis Pigmentosa.

RP-gruppen har kontaktpersoner i hele landet og afholder kurser for personer med Retinitis Pigmentosa og pårørende, så det er muligt at blive klogere og møde andre i samme situation.

RP-nyt

Fire gange om året udgiver gruppen bladet RP-nyt, som holder dig opdateret på den seneste forskning og deler livshistorier fra personer, der har Retinitis Pigmentosa tæt inde på livet.

Historier om livet med Retinitis Pigmentosa

Jeg kæmper med og ikke mod mit synshandicap

Lenes hornhinder brast pludselig på en ferie i Indien, og adskillige redningsforsøg senere ser hun nu en fremtid som næsten blind i øjnene.

Kursist på nyblindekursus skræller kartofler.

Så længe der er syn, skal vi ud at se

Silas har samme øjensygdom som sin mor, der næsten er blind. Christina insisterer på at rejse alene med Silas, danse og leve livet og frem for alt ruste sin søn til det liv, der venter ham uden syn.

Christina går udenfor med sin søn, Silas.

Konsulentordning

Dansk Blindesamfunds konsulenter støtter og rådgiver, når synet svigter. Konsulenterne hjælper med at udfylde ansøgninger om kurser, hjælpemidler, ledsageordning eller støtte i hjemmet. De anker også, hvis det er nødvendigt. Alle konsulenter har selv et synshandicap og trækker på egne erfaringer.

Hjælpemidler

Der findes en række synshjælpemidler, som kan være en støtte for mennesker med synshandicap.

Bliv medlem af Dansk Blindesamfund

Blinde og stærkt svagsynede kan blive medlem af Dansk Blindesamfund. Som medlem bliver du en del af vores mange fællesskaber og netværk for mennesker med synshandicap. Lokalt har vi klubber og sociale arrangementer for medlemmer. På landsplan har vi idrætsforeninger, faglige netværk og events for blinde og svagsynede i alle aldre.

Giv et bidrag

Med dit bidrag kan vi blandt andet hjælpe børn og unge med synshandicap, støtte øjenforskning og uddanne flere førerhunde. Sammen kan vi varetage blinde og stærkt svagsynedes interesser og arbejde for, at de også bliver en del af fællesskabet.