Hvorfor nedbrydes øjets nethinde?

Retinitis Pigmentosa kan være forårsaget af flere forskellige sygdomme. Fællestrækket for personer med Retinitis Pigmentosa er dog, at der sker en gradvis nedbrydning af øjets nethinde.

Denne artikel er redigeret og gennemlæst af læge/forsker Mette Bertelsen, Kennedy Centret.

Sådan fungerer nethinden normalt

Når øjets nethinde undersøges hos en person, som har en normal nethinde, kan man se den ensartede røde og orange farve, som vises på billedet herunder.

Øjets nethinde består af fotoreceptorer, der reagerer på lys. Lyset omdannes til nervesignaler, der får os til at se.

Den yderste del af fo­to­receptorcellerne er opbygget af mem­bra­ner, der ligger ovenpå hinanden i mange lag. Disse membraner indeholder store mængder synspigment, der kan fange lyset. Velfungerende fotoreceptorer og pig­ment­cel­ler har derfor helt afgørende betydning for, at synet fun­gerer, som det skal.

Foto­re­cep­tor­membranerne fornyes hver 8.-10. dag livet igennem. Det er øjets pigmentceller, der fjer­ner og nedbryder disse brugte dele af foto­re­cep­torerne, sam­ti­dig med at de leverer mate­ri­alerne til er­stat­ning og fornyelse af fotore­cep­­­tor­mem­bra­ner­ne.

Pigmentcellerne er nogle af de allermest arbejdsomme celler i hele organismen. Hvis pig­ment­cel­ler­ne ikke fungerer eller dør, kan fotorecep­to­rer­ne ikke længere opretholdes. Fotoreceptorerne vil således henfalde og medføre tab af synet svarende til det pågældende område af nethinden.

Det sker der med nethinden hos en person med Retinitis Pigmentosa

Fællestrækket for personer med Retinitis Pigmentosa er, at der sker en nedbrydning af net­hin­d­en. Denne nedbrydning af øjets nethinde er formentlig grunden til, at sygdommen kaldes Pigmentosa.

For i stedet for den ensartede røde/orange farve i den normale nethinde ser man i stedet sorte eller mørkebrune stjerneformede pigmentpletter i net­hin­den. Pletterne optræder i de dele af nethinden, som har mistet synsevnen.

På et billede af nethinden hos en person med Retinitis Pigmentosa vil man også kunne se, at blod­kar­­rene er smalle, og synsnerven kan være bleg.

Man ved, at fotoreceptorernes aktivitet og omsætning er styret af arvean­læg­ge­ne (generne). Generne har ind­byg­ge­de koder eller opskrifter, og hvert gen koder for en helt bestemt byg­ge­sten (et prote­in), der har en helt spe­ci­fik betydning for kroppen. De gener, der er involveret i Retinitis Pigmentosa, koder således for for­skel­lige byggesten, der er vigtige for netop nethindens funktion.

Funktionen af nethindens celler er kom­pleks og styres af en lang række bio­ke­m­i­ske processer. De forskellige byg­ge­sten, der dannes ud fra opskriften i generne kan have betydning for dele af dis­se processer.

De kan også have betydning for eksempelvis den struk­tu­rel­le opbygning af cellerne eller kommunikationen mellem cellerne. En ændring (mu­tation) i et af de gener, der er afgørende for nethindens funktion, vil betyde, at en vigtig byggesten ikke bliver dannet, og dermed vil cellerne gradvist holde op med at fungere og med tiden gå tabt. Dette vil i sidste ende føre til syns­ned­sættelse.

Nedbrydningen af øjets nethinde er forskellig fra person til person

Ved den form for synsnedsættelse, der ofte forekommer ved Retinitis Pigmentosa, hvor man først mister mørkesynet og derefter mister det perifere syn gradvist, bliver man ofte først klar over problemet, når man begynder at snuble over eller gå ind i ting.

I mange tilfælde opdages sygdommen først efter, at disse hæn­del­ser er sket. Man går derfor til øjenlægen i den tro, at der er behov for briller, mens det virkelige problem er indskrænkningen af synsfeltet.

Denne ind­skrænk­ning er fremadskridende og fører hos de fleste personer med Retinitis Pigmentosa til, at der kun er det centrale syn tilbage. Det kaldes tun­nel­syn eller kikkertsyn.

Det er dog meget forskelligt, hvor lang tid der går med den­ne forværring af synsfeltet. Det varierer både efter, hvilken konkret syg­doms­type der er tale om, og det varierer også individuelt.

Mange personer med Retinitis Pigmentosa be­holder et brugbart syn ind i 50-70 års alderen, mens andre vil blive blin­de midt i fyrrerne eller tidligere. Nogle har allerede kraftig synsnedsættelse fra fød­slen.

Hos en mindre gruppe med Retinitis Pigmentosa er den primære defekt ikke tabet af det perifere syn, men derimod tabet af det centrale syn og som følge heraf også tabet af synets skarphed.

Forskning i nedbrydning af øjets nethinde

Genetikken for Retinitis Pigmentosa giver nøglen til de underliggende årsager til nedbrydning af øjets nethinde. Men forskerne må se i andre retninger for at forstå mekanismer for Retinitis Pigmentosa.

Stadig mere avanceret celleforskning giver indsigt i de processer, cellerne gennemgår, når de dør, og hvordan et skridt fører til det næste. Forskningen, som er nødvendig for at opnå denne forståelse, er omfattende og strækker sig fra studier i molekylær genetik, cel­lebiologi og biokemi til, hvordan disse og andre områder påvirker hin­and­en.

Forskning i nedbrydning af øjets nethinde omfatter også forskellige former for ma­cu­lær degeneration (MD), hvor særligt de juvenile, ”ungdomsrelaterede”, va­ri­an­ter har det genetiske som en vigtig faktor.

Tab af synsevnen i macula sker også som et resultat af programmeret celledød. Det kaldes ”apoptose”, og betegner det, at cellen selv sæt­ter gang i sit eget program for selvdestruktion.

Også ved MD har man fun­det genfejl, som fører til programmeret celledød. Dette gælder også for den så­kaldte senile, ”aldersrelaterede”, MD, selv om man stadig anser miljø­fak­to­rer for at være den vigtigste årsag til udvikling af sygdommen i disse tilfælde.

Disse sygdomme forårsager synstab i den centrale del af nethinden, som er meget lig Retinitis Pigmentosa. Disse nethindesygdomme er også genetiske og pro­g­res­si­ve, hvorfor de normalt bliver medregnet i den brede ”RP-familie”. De betegner for eksempel øjensygdommene Stargardts og AMD.

Forskellige former for nedbrydning af nethinden

Der findes flere forskellige former for nedbrydning af øjets nethinde, som man overordnet kan dele op i store undergrupper.

• Gruppe A: Nedbrydning af øjets nethinde hos børn.
• Gruppe B: Nedbrydning af øjets nethinde hos unge og ældre.
• Gruppe C: Nedbrydning af øjets nethinde kombineret med andre handicap.

Gruppe A: Nedbrydning af øjets nethinde hos børn

Hos børn med et tidligt synshandicap er det særligt vigtigt at skelne mellem de forskellige former for arvelige nethindedegenerationer, da det således bliver let­te­re at vejlede og rådgive med hensyn til det videre sygdomsforløb.

Som ek­sem­pler på nedbrydning af øjets nethinde, der kan forekomme hos børn, kan næv­nes: ”Lebers kongenitte amaurosis” (LCA) – medfødt nethindesvind.

”Ak­ro­ma­topsi” – manglende farvesyn og alvorlig svækkelse af synsfunktionen.

”Nyctalopia” – manglende nattesyn, men ofte med en god synsfunktion i normal belysning, og tidligt udviklende klassisk RP.

Gruppe B: Nedbrydning af øjets nethinde hos unge og ældre

Hos de fleste patienter med arvelig nedbrydning af øjets nethinde er det almindeligt, at de har et varierende synshandicap i løbet af deres teenageår.

I nogle sjæld­ne former for Retinitis Pigmentosa starter symptomerne først i 40-50-årsalderen.

Gruppe C: Nedbrydning af øjets nethinde kombineret med andre handicap

Omkring 30% af personer med Retinitis Pigmentosa har også andre handicap udover deres synshandicap. For eksempel Spielmeyer Vogt, Ushers syndrom og Bardet Biedel-syndrom.

Hvor udbredt er arvelig nedbrydning af øjets nethinde?

De arvelige degenerative øjensygdomme omfatter mange forskellige syg­dom­me og rammer mænd og kvinder uafhængigt af race, kultur og etnisk bag­grund.

På verdensplan har man fundet nethindedegenerationer og Retinitis Pigmentosa på alle kontinenter. Mange forskellige steder i verden har man ingen på­lidelige statistikker over forekomsten af disse øjensygdomme.

Men i den vest­lige del af verden har man en masse forskellige registre, hvor man ind­sam­ler data og fører kontrol. Disse registre er baseret på epi­de­mi­o­lo­gi­ske undersøgelser, og dens hyppighed anslås til at være omkring 0,3 promille. Det omfatter alle arvelige retinale degenerationer, hvor Retinitis Pigmentosa udgør den største und­ergruppe.

I Danmark rammes mere end en tredjedel af alle mennesker af degenerative øjen­sygdomme, der nedbryder øjets nethinde.

En tidligere opgørelse af forekomsten af Retinitis Pigmentosa i Danmark har vist en forekomst på mellem 1 ud af 3.000 indbyggere og 1 ud af 4.000 ind­byg­ge­re i den danske befolkning. Forekomsten (prævalensen) bliver angivet meget forskelligt fra land til land blandt andet afhængigt af, hvor god en re­gi­stre­ring man har, men også forekomsten af indgifthed. I Danmark er vi godt med, fordi vi har et af verdens mest fyldestgørende landsdækkende registre, nem­lig RP-registeret.

Det præcise antal af mennesker, der har mutationer i gener, der har be­tyd­ning for nethindens funktion, er ikke klart, da man ikke ved præcist, hvor udbredt de forskellige mutationer er i befolkningen. Mange mennesker kan altså være bæ­rere af en sygdomsfremkaldende mutation, uden at det fører til sygdom og derfor uden at vide besked.

Giv et bidrag

Med dit bidrag kan vi blandt andet hjælpe børn og unge med synshandicap, støtte øjenforskning og uddanne flere førerhunde. Sammen kan vi varetage blinde og stærkt svagsynedes interesser og arbejde for, at de også bliver en del af fællesskabet.