Øjenlæge Toke Bek om Retinitis Pigmentosa
Det kan være overvældende at få konstateret Retinitis Pigmentosa, som kan resultere i blindhed. Derfor har vi talt med overlæge og professor Toke Bek om nogle af de spørgsmål, du måske mangler svar på.
Toke Bek er overlæge og professor ved Øjenafdelingen på Aarhus Universitetshospital og medlem af bestyrelsen i Dansk Blindesamfunds øjenfond.
Hvilke råd giver du til en person, som har fået diagnosticeret Retinitis Pigmentosa?
De bekymringer, personer med Retinitis Pigmentosa ofte sidder med, relaterer sig til risikoen for at ende med et svært synshandicap. Her har vi mulighed for at rådgive, hvis der er eksempler med Retinitis Pigmentosa i familien, for så kender vi sygdomsmønsteret. Det er ofte sådan, at hvis der er fortilfælde i familien, så får patienten den samme type synshandicap i nogenlunde samme alder som familiemedlemmet. Så hvis et familiemedlem fik sit synshandicap i 35-års alderen, kan man måske bruge det som model for, hvordan det vil gå en selv. Det har stor betydning, fordi det kan hjælpe patienten med at forholde sig til sin sygdom, når man ved, hvornår der er risiko for, at symptomerne opstår.
Vil børn af par, hvor den ene part har RP, også få sygdommen?
Det kommer an på arvegangen, så her skal man have noget rådgivning. Ved henvisning til en af universitetsøjenklinikkerne kan man få undersøgt arvelighedsforholdet.
Kan du give et eksempel på, hvordan symptomer på Retinitis Pigmentosa viser sig?
Typisk udvikler sygdommen sig over mange årtier, så man har tid til at vænne sig til ændringerne i ens syn. Personer med Retinitis Pigmentosa kan for eksempel opleve, at de bruger længere tid på at vænne sig til lyset, når de træder ud fra et mørkt lokale. Uden et synshandicap tager det måske et par sekunder at vænne sig sollyset, hvor en patient med Retinitis Pigmentosa måske skal bruge 5 minutter.
Er der nogle hjælpemidler, som kan være nyttige for personer med Retinitis Pigmentosa?
Der findes mange nyttige hjælpemidler, men det afhænger af ens specifikke symptomer. Ved at henvende sig på hjælpemiddelcentralerne kan man blive rådgivet i forhold til lige præcis det, man har problemer med. Nogen har problemer med synsfeltet, mens det for andre kan handle om blændingsgener. Ved blændingsgener vil man typisk få tilbudt nogle filterglas, som kan dæmpe generne.
Har der været en udvikling i arbejdet med behandling af Retinitis Pigmentosa i den periode, du har arbejdet med området?
Der pågår omfattende forskning rettet mod at udvikle genterapi til behandling af retinitis pigmentosa, og der findes allerede et tilbud til den type, der kaldes RPE65 associeret retinitis pigmentosa. Alle patienter med retinitis pigmentosa får tilbudt at tage en blodprøve for at identificere den genfejl, der er i spil, og det er derfor vi har kunnet kontakte de patienter, der har kunnet behandles indtil nu.Forskerne har indtil videre kortlagt flere hundrede genfejl eller mutationer, som kan forårsage Retinitis Pigmentosa. Behandling af sygdommen med genterapi har til formål at erstatte de syge gener med nogle raske gener.
Historier om livet med Retinitis Pigmentosa
Frygten for at blive blind skal ikke styre mig
Siri har kæmpet mod sit synshandicap, men en erkendelsesrejse de seneste par år har bragt hende i en ny balance, hvor hun nu kan sætte ord på både sin sorg og frustration samt sine drømme og livsglæde.
Så længe der er syn, skal vi ud at se
Silas har samme øjensygdom som sin mor, der næsten er blind. Christina insisterer på at rejse alene med Silas, danse og leve livet og frem for alt ruste sin søn til det liv, der venter ham uden syn.
Konsulentordning
Dansk Blindesamfunds konsulenter støtter og rådgiver, når synet svigter. Konsulenterne hjælper med at udfylde ansøgninger om kurser, hjælpemidler, ledsageordning eller støtte i hjemmet. De anker også, hvis det er nødvendigt. Alle konsulenter har selv et synshandicap og trækker på egne erfaringer.
Hjælpemidler
Der findes en række synshjælpemidler, som kan være en støtte for mennesker med synshandicap.
Bliv medlem af Dansk Blindesamfund
Blinde og stærkt svagsynede kan blive medlem af Dansk Blindesamfund. Som medlem bliver du en del af vores mange fællesskaber og netværk for mennesker med synshandicap. Lokalt har vi klubber og sociale arrangementer for medlemmer. På landsplan har vi idrætsforeninger, faglige netværk og events for blinde og svagsynede i alle aldre.
Giv et bidrag
Med dit bidrag kan vi blandt andet hjælpe børn og unge med synshandicap, støtte øjenforskning og uddanne flere førerhunde. Sammen kan vi varetage blinde og stærkt svagsynedes interesser og arbejde for, at de også bliver en del af fællesskabet.