Symptomer på Retinitis Pigmentosa

Retinitis Pigmentosa er en samlet betegnelse for en gruppe arvelige øjensygdomme, så derfor er symptomerne på Retinitis Pigmentosa og graden af disse meget forskellige. Fælles for alle symptomer er dog fremadskridende tab af synet, som kan udvikle sig til blindhed.

Oplevelsen af Retinitis Pigmentosas symptomer og forringelsen af ens syn varierer meget fra person til person. Retinitis Pigmentosa-symptomer afhænger både af, hvilken form for Retinitis Pigmentosa man har, hvilket arveanlæg eller gen, der er involveret, og hvor fremskreden sygdommen er.

Retinitis Pigmentosa begynder typisk med, at man får tiltagende besvær med at færdes i mørke. Senere kommer der indsnævring af synsfeltet med kikkertsyn, og til sidst kan også det centrale syn blive påvirket.

Der er stor forskel på hvornår de forskellige symptomer på Retinitis Pigmentosa ud­vik­ler sig. Hos nogle kan de opstå meget tidligt i livet, mens andre først oplever symp­tomer sent i livet.

Mange oplever ikke alle symptomer, og symptomerne kan endvidere opstå i forskellig rækkefølge. Men det, som er fælles for næsten alle tilfælde af Retinitis Pigmentosa, er, at sygdommen har en lang­som fremadskridende proces. Når symptomerne begynder at melde sig, kan de være næsten umærkelige. Især hvis man ikke ved, at der findes Retinitis Pigmentosa i familien.

I Danmark opdages symptomer på Retinitis Pigmentosa typisk i barneårene eller i de unge år og er en af de hyppigste årsager til svagsynethed og blindhed blandt mennesker i alderen 20-64 år.

Natteblindhed

Natteblindhed opstår typisk som det første symptom, og herefter kommer synsfeltsindsnævring.

Hvis det er stavene i nethinden, der henfalder først, vil nattesynet være det første, der bliver nedsat.

Nedsat mørkesyn kaldes natteblindhed, og problemer med nattesynet er et af de mest karakteristiske symptomer på Retinitis Pigmentosa. Det in­de­bæ­rer, at man har vanskeligt ved at se, ikke kun om natten, men også i dæmpet be­­lysning for eksempel i restauranter, biografer, udendørs i skumringen og i tåget vejr. Det medfører også vanskeligheder ved at orientere sig i mørke, så man ofte i dår­ligt oplyste omgivelser støder ind i ting, som bliver overset. Man oplever også, at det tager længere tid at tilpasse sig fra lys til mørke.

Hvad skyldes natteblindhed?

Natteblindhed skyldes en defekt i fototransduktionen i sta­ve­ne, dvs. den proces, der sætter nethindens stave i stand til at opfange og om­danne små mængder lys til elektriske nerveimpulser.

Natteblindhed er ikke altid et symptom på Retinitis Pigmentosa. Der er også andre faktorer, som kan medføre nat­teblindhed, for eksempel A-vitaminmangel eller medfødt natteblindhed, der ofte er arveligt.

I Danmark lever verdens formentlig største slægt af arveligt natteblinde. Den kan spores 11 generationer tilbage til tiden om­kring år 1660.

Indskrænket synsfeltet

Et andet af symptomerne på Retinitis Pigmentosa er indskrænkning af synsfeltet. Ved et normalt syn har man en synsvinkel på cirka 180 grader.

Når ens syns­felt bliver indskrænket, kan det både betyde tab af sidesynet, ”det perifere syn” eller reduktion af det øvre og nedre perifere syn.

Tabet af det perifere syn bliver ofte i senere stadier benævnt tunnel- eller kikkertsyn. Det svarer til, at man har et synsfelt på under 10 grader.

Synsfeltsindskrænkningen be­gyn­der ofte med blinde pletter i det perifere syn, som kan brede sig indad og ud­ad, og til sidst kan sidesynet forsvinde helt. Det kan svare til at kigge gennem et rør eller en kikkert, bortset fra at synsindtrykkene ikke bliver forstørret.

Hvad bruger man sit synsfelt til?

Synsfeltet omfatter synsindtrykkene fra om­gi­velserne ud til siderne, opad og nedad, når blikket er rettet lige frem.

Når man går, fokuserer man i færdselsretningen, men man registrerer alle om­gi­vel­­serne. Man behøver ikke at se direkte på jorden, hvor man går, idet sidesynet re­gi­strerer, om der er forhindringer. Derfor kan man cykle uden at vælte og gå ov­er gaden uden at blive kørt ned.

Ved kikkertsyn (synsfelt mindre end 10 grader) bliver man betragtet som prak­tisk/socialt blind.

Når synsfeltet er så påvirket, vil man have svært med at færdes, idet man overser og støder ind i ting, for eksempel dørkarme, vejskilte og sofaen. Man vælter ting. Man kan ikke finde ting, som man lige har tabt.

Nedsat centralsyn

Nedsat kontrastsyn betyder, at der skal større kontraster til, for at personen kan skelne dem. Ved problemer med kontrastsynet mangler man også evnen til at ad­skille nuancer og gråtoner; man kan sammenligne det med de gam­mel­dags sort-hvide avisbilleder. Grå skrift på hvid baggrund er således meget van­skeligere at se end en sort skrift på samme baggrund.

Ved nedsat kon­trast­syn kan man have problemer med at bevæge sig sikkert på betontrapper eller trapper uden markerede kanter, og man kan også have problemer med at læse trykte bogstaver på gråt papir eller at se pastelfarver.

Farveblindhed

Ved farveblindhed er det farvesynet, der er påvirket, og man mangler evnen til at skelne farver fra hinanden.

Farvesansen hos mennesket er en arvelig egen­skab, som beror på tilstedeværelsen af tre forskellige synspigmenter, der adskiller sig fra hinanden ved at absorbere lys af forskellig bølgelængde.

Synspigmenterne er fordelt blandt nethindens tappe, der herved adskilles i tre typer med forskellig følsomhed over for de tre grundfarver rød, grøn og blå. Nor­mal farvesans forudsætter, at alle tre typer tappe fungerer normalt.

De arvelige former for farveblindhed rammer oftest en enkelt slags tappe og kan enten medføre en afvigende eller en helt ophævet funktion af disse. Hvis de rødfølsomme tappe er ramt, opstår rødblindhed. På tilsvarende måde kan evnen til at skelne grønt være ramt.

I begge tilfælde påvirkes evnen til at skel­ne mellem røde og grønne farver. Dette kaldes rød-grøn-farveblindhed og fore­kommer hos 8% af den mandlige befolkning, men kun hos 0,5% blandt kvinder.

I meget sjældne tilfælde mangler de blåfølsomme tappe, hvorved evnen til at skel­­ne mellem blåviolette og gule farver mistes.

Der findes også en sjælden type, hvor man har en total farvesynsdefekt og kun oplever verden i gråtoner. Total farveblindhed er en sjælden arvelig øjensygdom, hvor alle tre syns­pig­men­ter er inaktive og ledsaget af nedsat syn, ufrivillige øjen­be­væ­gel­ser og lysoverfølsomhed. Farveblindhed kan også opstå senere i livet som føl­ge af forskellige øjensygdomme, navnlig i synsnerven eller nethinden.

Lysoverfølsomhed og blænding

Ved lysoverfølsomhed/blænding bliver mennesker med Retinitis Pigmentosa ofte blændet af kraf­tigt lys, for eksempel genskin fra sne, solskin, skarpt kunstlys eller gen­skin fra objekter.

Én af de ting, som oftest generer mest, er lysoverfølsomhed og problemer med at omstille sig til ændringer i ly­set, for eksempel overgangen mellem lys og skygge. Lysoverfølsomheden be­tyder, at mennesker med Retinitis Pigmentosa i skarpt dagslys blændes og ser alting i en tåge.

Adaptionsproblemer

Ved adaptationsproblemer sker der en forringelse eller ændringer i net­hin­des funktion, som gør, at øjet mangler evne og tid til at indstille sig på ænd­re­de lysforhold.

For personer med Retinitis Pigmentosa tager det ofte meget længere tid for øjet at indstille sig på ændrede lysforhold. Faktisk kan det tage adskillige minutter, og i denne periode er personen afskåret fra synsindtryk. Det opleves som meget ubehageligt, hvis man for eksempel træder ind et nyt sted og ikke kan se stedet eller personerne og heller ikke er i stand til at dan­ne sig et overblik.

Grå stær

Grå stær er en hyppig øjensygdom, der typisk udvikler sig med alderen. Hvis man har Retinitis Pigmentosa er der dog en øget risiko for at udvikle grå stær. Grå stær er uklar­he­der, der gradvist optræder i øjets linse og med tiden kan sløre synet.

Hvis den grå stær giver mange gener, kan det være en god idé at blive undersøgt af en øjenlæge og drøfte mulighederne for en eventuel operation. I disse overvejelser er det vigtig at opveje de mulige gevinster ved en operation med de risici, der kan være forbundet med indgrebet. Ved op­era­ti­onen fjernes den gamle uklare linse og erstattes med en ny klar plasticlinse.

Lysfænomener

Disse fænomener fore­kommer oftest, når man har gjort en hurtig bevægelse eller på grund af træt­hed. Man kan se tynde flimrende ormelignende celler, som bevæger sig på kryds og tværs og kan danne flotte figurer i synsfeltet. Når nethinden ikke læn­gere fungerer, vil disse lysfænomener aftage og til sidst forsvinde.

Giv et bidrag

Med dit bidrag kan vi blandt andet hjælpe børn og unge med synshandicap, støtte øjenforskning og uddanne flere førerhunde. Sammen kan vi varetage blinde og stærkt svagsynedes interesser og arbejde for, at de også bliver en del af fællesskabet.